AJUNTAMENT | 🟢Amb motiu del Dia internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, la façana de l'Ajuntament de la Bisbal del Penedès lluirà il·luminada de verd aquest vespre de dimecres 22 d'octubre. Una iniciativa per visibilitzar aquesta condició genètica considerada malaltia minoritària.
👉La Síndrome de Phelan-McDermid es produeix, majoritàriament, per la pèrdua de material genètic a l'extrem terminal del cromosoma 22. El tret distintiu entre les persones afectades és l'absència o mutació del gen SHANK3. Aquesta absència comporta un retard en el desenvolupament de diverses àrees, amb especial afectació a la capacitat de parla. Cal destacar que, generalment, es tracta d'una mutació espontània i no heretada.
Per obtenir més informació sobre aquesta malaltia, podeu consultar l'enllaç: https://www.22q13.org.es/
➖➖
AYUNTAMIENTO | 🟢Con motivo del Día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, la fachada del Ajuntament de la Bisbal del Penedès lucirá iluminada de verde esta tarde de miércoles 22 de octubre. Una iniciativa para visibilizar esta condición genética considerada enfermedad rara.
👉El Síndrome de Phelan-McDermid se produce, mayoritariamente, por la pérdida de material genético en el extremo terminal del cromosoma 22. El rasgo distintivo entre las personas afectadas es la ausencia o mutación del gen SHANK3. Esta ausencia conlleva un retraso en el desarrollo de diversas áreas, con especial afectación a la capacidad del habla. Cabe destacar que, generalmente, se trata de una mutación espontánea y no hereditaria.
Para obtener más información sobre esta enfermedad, podéis consultar el enlace: https://www.22q13.org.es/
#PhelanMcDermid #SanitatBisbalPenedès #LaBisbalDelPenedès #BaixPenedès #Penedès